• Pediatras y especialistas en inmunología clínica analizan en el 50.º Congreso de SEICAP los retos de su implantación y su impacto en la supervivencia infantil

La inclusión de la Inmunodeficiencia Combinada Grave (IDCG), conocida internacionalmente como SCID (Severe Combined Immunodeficiency), en la cartera común de servicios del Sistema Nacional de Salud, publicada recientemente en el Boletín Oficial del Estado (BOE), constituye un avance de calado histórico para la sanidad española. Para la Dra. Pilar Llobet, miembro del Grupo de Trabajo de Inmunología Clínica de la Sociedad Española de Inmunología Clínica, Alergología y Asma Pediátrica (SEICAP), “esta medida garantiza por primera vez el acceso universal al cribado neonatal de una de las enfermedades más graves dentro de los errores innatos de la inmunidad, conocida históricamente como el síndrome de los ‘niños burbuja’”.

Este avance ha sido analizado en profundidad en la Sesión Monográfica de Inmunología Clínica celebrada en el marco del 50.º Congreso de SEICAP, concretamente en la charla titulada “El cribado neonatal de la IDCG en España”. La sesión fue impartida por la Dra. Andrea Martín, pediatra adjunta de la Unidad de Patología e Inmunodeficiencias Pediátricas (UPIIP) y especialista en inmunodeficiencias primarias y secundarias, y por la Dra. Elena Seoane, coordinadora del CSUR de Inmunodeficiencias (adultos y niños) del Hospital General Universitario Gregorio Marañón, y abordó las implicaciones clínicas, organizativas y de salud pública derivadas de la implantación universal de este cribado.

Del diagnóstico tardío a la detección precoz universal

Hasta la publicación de la orden ministerial en abril de 2026, el cribado neonatal de la IDCG en España presentaba una marcada inequidad territorial. Cataluña fue pionera en su implantación en 2017, seguida posteriormente por otras comunidades como Madrid, pero persistía una situación en la que el lugar de nacimiento condicionaba la probabilidad de diagnóstico precoz y, por tanto, de supervivencia de los recién nacidos afectados.

Con la actualización de la cartera común, se garantiza el derecho al diagnóstico precoz de forma universal y España se alinea con países europeos como Alemania, Italia o Noruega, donde estos programas están plenamente consolidados. Desde el ámbito clínico, la Dra. Elena Seoane, destaca que “el cribado neonatal se consolida como una de las herramientas de salud pública más eficaces para abordar enfermedades raras graves desde una perspectiva verdaderamente preventiva”.

La IDCG constituye la emergencia pediátrica más crítica dentro de los errores innatos de la inmunidad. Se trata de un trastorno genético que impide el desarrollo funcional de los linfocitos T, dejando al recién nacido sin una respuesta inmunitaria adaptativa eficaz frente a infecciones comunes. En este sentido, la Dra. Llobet recuerda que “sin una intervención terapéutica precoz, la enfermedad es invariablemente letal durante el primer año de vida, como consecuencia de infecciones recurrentes y oportunistas”.

Hasta su incorporación al programa nacional de cribado, el diagnóstico era mayoritariamente reactivo, realizándose tras hospitalizaciones por infecciones graves que comprometían seriamente las opciones terapéuticas. El cambio de paradigma lo introduce la prueba del talón, mediante la cuantificación de los TRECs (T‑cell Receptor Excision Circles). Como explica la Dra. Seoane, “los TRECs permiten detectar la ausencia de producción de linfocitos T a partir de una muestra de sangre seca, identificando la enfermedad en los primeros días de vida, antes de cualquier manifestación clínica”. Este enfoque transforma el cribado neonatal en un auténtico sistema de detección presintomática, que actúa como centinela inmunológico precoz.

Diagnóstico de precisión e impacto clínico

Durante la sesión monográfica se puso de relieve que el valor del cribado neonatal de la IDCG no reside únicamente en adelantar el diagnóstico, sino en hacerlo con una precisión molecular sin precedentes. La determinación de TRECs se está integrando de forma temprana con paneles de secuenciación masiva (NGS), lo que permite identificar el defecto genético concreto en cuestión de semanas.

Este abordaje, señala la Dra. Pilar Llobet, “reduce de forma drástica los tiempos diagnósticos y permite pasar de la sospecha clínica al diagnóstico de certeza, incluso antes de que el lactante haya sufrido su primera infección grave, que es la principal causa de mortalidad en estos pacientes”.

El impacto clínico del cribado neonatal de la IDCG es radical. Los pacientes diagnosticados de forma tardía, con infecciones oportunistas o neumonías graves ya instauradas, presentan tasas de supervivencia que rara vez superan el 40–50%, a menudo con secuelas relevantes. Por el contrario, cuando el diagnóstico se realiza en el periodo neonatal y el tratamiento definitivo (trasplante de progenitores hematopoyéticos o terapia génica, según el defecto (se lleva a cabo antes de los 3,5 meses de vida, la supervivencia se eleva por encima del 90–95%. “El cribado permite que el niño llegue al tratamiento en condiciones clínicas óptimas, libre de infecciones, lo que reduce de forma significativa las complicaciones y la necesidad de hospitalizaciones prolongadas en unidades de cuidados intensivos”, añade la Dra. Seoane.

De la norma a la práctica clínica: retos y oportunidades

La inclusión del cribado neonatal de la IDCG en la cartera común representa un paso normativo decisivo, pero plantea también retos organizativos y asistenciales que serán determinantes para su impacto real. Las comunidades autónomas deberán dotar a sus laboratorios de cribado de la tecnología necesaria y de profesionales específicamente formados, así como designar Unidades Clínicas de Seguimiento (UCS) con capacidad para realizar trasplante de progenitores hematopoyéticos.

El objetivo inmediato es la homogeneización de los circuitos asistenciales, de modo que el tiempo entre la detección de un TREC bajo y la valoración por una unidad especializada sea el mínimo posible. Como subraya la Dra. Llobet, “el verdadero avance del cribado no consiste solo en detectar la enfermedad, sino en garantizar una intervención terapéutica rápida, coordinada y eficaz, dentro de una ventana temporal crítica”.

En conjunto, la implantación nacional del cribado neonatal de la IDCG consolida un modelo de medicina de precisión aplicado a la salud pública, en el que la estandarización de la detección molecular optimiza la ventana terapéutica y permite ofrecer soluciones curativas con tasas de supervivencia muy elevadas. Este avance no solo elimina las inequidades asistenciales existentes, sino que establece un precedente en el abordaje proactivo y eficiente de las enfermedades raras en el Sistema Nacional de Salud.